Что нужно знать родителям о «хороших» и «плохих» генах, наследственных болезнях и что мамы и папы могут сделать для здоровья будущего ребенка
Как возникают наследственные болезни
Если генетический код нарушается, то и белок получается «неправильным», либо вырабатывается в слишком большом или слишком малом количестве. Это может привести к расстройствам важных процессов в организме. Так возникают наследственные болезни.
Некоторые генные мутации передаются по наследству от родителей к детям. Другие возникают впервые, если у родителя не было нарушения, и оно впервые произошло в яйцеклетке или сперматозоиде. Хромосомные болезни обычно не наследуются: они возникают по разным причинам до, во время или после оплодотворения.
Когда важно посетить генетика
В некоторых семьях повышен риск наследственных заболеваний. Будущим родителям стоит посетить клинического генетика до наступления беременности в следующих случаях:
— Если один из родителей страдает наследственным заболеванием, является носителем «неправильного» гена.
— Если в семье будущей матери или отца были случаи генных, хромосомных болезней, онкологических и иных заболеваний, связанных с аномальными генами.
— Если будущей матери больше 35 лет.
— Если у пары уже есть дети с генетическими нарушениями или предыдущие беременности закончились выкидышем.
— Если пара долго не могла зачать ребенка, если ей пришлось воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.
— При близкородственных браках, например, между двоюродными братьями и сестрами.
Иногда помогает родословная
Яйцеклетка получает новый набор хромосом – точно такого нет ни в одной клетке тела женщины. Одни участки новой хромосомы могут оказаться бабушкиными, другие – дедушкиными. И в каждом случае набор получается уникальным – поэтому (и по ряду других причин) родные братья и сестры не становятся копией своих родителей и друг друга, если только они – не однояйцевые близнецы.
В каждом человеке сильно перемешаны гены от разных поколений. некоторых наследственных заболеваний еще можно проследить, составив родословную. Но если «плохих» генов много, и они не проявляют себя явно, вызывают лишь предрасположенность к тем или иным болезням – понять, откуда они, невозможно.
Папы после 50 чаще делают генные «опечатки»
Чем старше родители, тем выше риск того, что их ребенок родится с наследственным заболеванием – это справедливо и для мужчин, и для женщин. Организм мужчины постоянно производит новые сперматозоиды – до 1500 в секунду. Как бы тщательно ни копировала себя ДНК, в ней могут быть «опечатки». В мужских сперматозоидах со временем возникают генные мутации. Количество хромосом не нарушено, но в гене может быть ошибка, из-за которой производится неправильный белок.
У отцов старше 50 лет в три раза чаще, чем у 25-летних, рождаются дети, страдающие шизофренией, и в шесть раз чаще, чем у 27-летних, – дети с редким генетическим заболеванием, которое называется синдромом Апера.
Беременная «носит» в своем животе внуков и внучек
У женщин риск наследственных болезней возрастает после 35 лет. Когда девочка появляется на свет, в ее яичниках уже есть половые клетки. Беременная женщина уже носит в своем животе будущих внуков и внучек.
